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Trisomie 3p, distale

Krankheitsdefinition

Die distale Trisomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Hauptsächliche Merkmale sind kraniofaziale Dysmorphien (Brachy-/Mikrozephalie, quadratisches Gesicht, prominente Stirn, bitemporale Einbuchtung, Hypertelorismus/Telekanthus, tief angesetzte und/oder dysmorphe Ohren, kurze Nase mit breitem, flachem Nasenrücken, vorstehende Wangen und Philtrum, nach unten gezogene Mundwinkel, Mikrognathie/Retrognathie, kurzer Hals), verbunden mit psychomotorischer Verzögerung, mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung, kardiale Fehlbildung (z.B. persistierender Ductus arteriosus) und urogenitale Anomalien (z.B. Nierenhypoplasie, Hypogenitalismus) sowie Krampfanfälle und charakteristische Fingerabdrücke mit Wirbeln.

ORPHA:96071

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Duplikation 3p, distale
    • Trisomie 3pter
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

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