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Emanuel-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Emanuel-Syndrom, eine konstitutionelle genomische Störung, ist verursacht durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom. Symptome sind: Schwere geistige Behinderung, charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gebogene Lider, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und Nierenfehlbildungen.

ORPHA:96170

  • Synonym(e):
    • Supernumerary der(22)-Syndrom
    • der(22)t(11;22)-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q92.6
  • OMIM: 609029
  • UMLS: C1836929
  • MeSH: C535733
  • GARD: 9835
  • MedDRA: -

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