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Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom

Krankheitsdefinition

Der Riboflavin-Transporter-Mangel (RTD, Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom) ist eine fortschreitende Motorneuron-Erkrankung mit Ateminsuffizienz, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und progredienter ponto-bulbärer Paralyse.

ORPHA:97229

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 211500  211530  614707
  • UMLS: C0796274
  • MeSH: C537111
  • GARD: 9993
  • MedDRA: -

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