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Zusammenfassung

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist ein erst kürzlich beschriebenes familiäres Syndrom mit gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen, oft gleichzeitig an mehreren Orten. Das Syndrom ist sehr selten und wurde bisher in weniger als 20 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben. Es wird in jungen Jahren manifest (Median 19 Jahre). Beide Geschlechter scheinen gleich häufig betroffen zu sein. Patienten mit Carney-Stratakis-Syndrom haben GISTs und Paragangliome. Die Magenstroma-Sarkome sind multifokal und die Paragangliome multizentrisch. Das klinische Bild des Carney-Stratakis-Syndrom ist, abhängig von Lage und Größe des Tumors, sehr unterschiedlich. Symptome sind eine tastbare Tumormasse, Schluckstörungen, Leibschmerzen, Gewichtsverlust, blutiges Erbrechen, Meläna (Blutstuhl), Verstopfung, Perforation, Hirnnerven-Lähmungen, Tinnitus und Schwerhörigkeit. GISTs sind intramurale mesenchymale Tumoren des Gastrointestinaltraktes. Sie entstehen aus Stammzellen mit den Merkmalen interstitieller Cajal-Zellen (den Schrittmacher-Zellen, die im Verdauungstrakt die Peristaltik kontrollieren). Paragangliome sind in der Regel gutartige Tumoren, die ohne klinische Zeichen gesteigerter Sekretion auftreten und im sympathischen Nervensystem aus Zellen der Paraganglien entstehen. Die große Mehrzahl der Patienten mit Carney-Stratakis-Syndrom haben Keimbahnmutationen in den Genen SDHB, SDHC und SDHD, die für Untereinheiten der Succinat-Dehydrogenase (SDH) kodieren. Die Prädisposition für diese Tumoren wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Die Diagnose wird klinisch und radiologisch gestellt und immunhistochemisch bestätigt. Pädiatrische GIST-Patienten sollen molekulargenetisch in Hinblick auf einen SDH-Defekt untersucht werden, um über die mögliche Entwicklung weiterer Tumoren informiert zu sein. Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Carney-Triade. Behandlungsmethoden sind Chirurgie, Embolisierung und Strahlentherapie. Therapie mit dem Protein-Tyrosinkinase-Inhibitor Imatinib-Mesylat kann bei Patienten mit GIST in fortgeschrittenen Stadien hilfreich sein. Leider gibt es noch keine Medikamente, mit denen die Funktion der SDH wiederhergestellt werden könnte. Patienten mit dem Carney-Stratakis-Syndrom müssen ihr ganzes Leben lang ärztlich überwacht werden.

Gutachter:  Pr Philippe CHANSON - Letzte Aktualisierung: Januar 2008