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Robinow-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

ORPHA:97360

  • Synonym(e):
    • Akrale Dysostose - Gesichts- und Genitalanomalien
    • Fetal face-Syndrom
    • Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom
    • Robinow-Kleinwuchs
    • Robinow-Silverman-Smith-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 180700  268310  616331  616894
  • UMLS: C0265205
  • MeSH: -
  • GARD: 312
  • MedDRA: -

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