Orphanet: ADULT Syndrom
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ADULT-Syndrom

ORPHA:978

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Akro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom
    • Pigmentanomalie - Ektrodaktylie - Hypodontia
    • Propping-Zerres-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 103285
  • UMLS: C1863204
  • MeSH: C538052
  • GARD: 384
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das ADULT (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Dental [tooth])-Syndrom ist charakterisiert durch Ektrodaktylie, exzessives 'Freckling', Nageldysplasie, Obstruktion der Tränengänge, und Hypodontie und/oder frühen Verlust der Dauerzähne. Die klinische Ausprägung ist variabel. Bisher wurden 14 Fälle beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

- Letzte Aktualisierung: September 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2016) Español (2016) Français (2016) Nederlands (2016)

Detaillierte Informationen

Übersichtsartikel

ERN : erstellt/empfohlen von ERN
FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

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Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

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