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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
Krankheitsdefinition
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.
ORPHA:98756
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf 1-2:100.000 geschätzt, mit signifikanten geographischen und ethnischen Unterschieden. Die SCA2 wird im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt manifest (Mittel 30, Bereich 2-65 Jahre).
Klinische Beschreibung
Es gibt kein klinisches Symptom, durch das die SCA2 verlässlich von der SCA1 (s. dort) unterschieden werden könnte, jedoch sind Tremor und vegetative Störungen bei SCA2 häufiger. Parkinsonismus ist ein selteneres, aber gut dokumentiertes Symptom. Die SCA2 und SCA1 verlaufen klinisch ähnlich.
Ätiologie
Ursache der SCA2 sind CAG-Repeat-Expansionen im Ataxin-2-Gen (ATXN2; 12q23-q24.1). Die nomale Länge des CAG-Repeats ist 15-24. Repeats mit einer Länge von 35 oder mehr sind mit klinischen Symptomen der SCA2 assoziiert.
Prognose
Die Prognose ist in den meisten Fällen relativ günstig, Krankheitsverläufe von mehr als 20 Jahren wurden beschrieben. Jedoch ist in einigen Fälle, besondes bei frühem Beginn (unter 20 Jahren) der Symptome, eine schnelle Progredienz möglich.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2011, pdf)
- Review-Artikel
- English (2011)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2019)
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