Orphanet: Ataxie, spinozerebell��re, Typ 10
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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Krankheitsdefinition

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

ORPHA:98761

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SCA10
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: G11.2
  • OMIM: 603516
  • UMLS: C1963674
  • MeSH: -
  • GARD: 10474
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt. Viele Familien wurden in mexikanischen und brasilianischen Populationen gefunden. Hier ist die SCA10 die zweithäufigste erbliche Ataxie. Das Erkrankungsalter reicht von 18 bis zu 45 Jahren (Mittel 32,2 Jahre).

Ätiologie

Ursache der SCA10 ist eine ATTCT-Pentanukleotid-Expansion im Intron 9 des ATXN10-Gens (22q13). Der pathogenetische Mechanismus ist nicht geklärt, möglich erscheint eine Beteiligung der RNA-Prozessierung.

Prognose

Die Prognose ist ungünstig, besonders für Patienten mit therapie-refraktärer Epilepsie. Die Dauer der Krankheit ist nicht sicher bekannt, im Mittel beträgt sie wahrscheinlich etwa 13 Jahre.

Gutachter:  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Letzte Aktualisierung: Mai 2011

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)

Detaillierte Informationen

Allgemeine Öffentlichkeit

  • Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
  • Svenska (2021) - Socialstyrelsen

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