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Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Krankheitsdefinition

Die Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immunschwäche (HED-ID), eine Unterform der HED (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Anomalien ektodermaler Strukturen (Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen) in Verbindung mit Immunschwäche.

ORPHA:98813

  • Synonym(e):
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
    • EDA-ID
    • HED-ID
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D82.8
  • OMIM: 300291  612132
  • UMLS: C1846006
  • MeSH: -
  • GARD: 9936
  • MedDRA: -

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