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Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1
ORPHA:98920
- Synonym(e):
- Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1
- Distale HMN Typ 6
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 6
- SIANRF
- SMA mit Atemnot
- SMARD1
- Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen
- Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische
- dHMN6
- dSMA1
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: G12.2
- OMIM: 604320
- UMLS: C1858517
- MeSH: -
- GARD: 8592
- MedDRA: -
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