Orphanet: Metaphysäre Chondromatose mit D 2 Hydroxy Glutarazidurie
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Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Krankheitsdefinition

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

ORPHA:99646

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: 614875
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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