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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Assoziation von zerebellärer Ataxie und Hypogonadismus ist ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom, das erstmals 1907 von Gordon Holmes beschrieben wurde. Die Autopsie eines Falles ergab eine Atrophie des Kleinhirns und der unteren Oliven. Seither wurde der Name 'Typ Holmes' der zerebello-olivaren Degeneration irrtümlich, nur wegen ähnlicher pathologischer Befunde, auch Fällen ohne Hypogonadismus und solchen mit dominant vererbter Ataxie zugeordnet. Manifestationsalter, neurologische Symptome und endokrine Befunde sind außerordentlich variabel, sodaß Heterogenie des Sndroms angenommen werden kann. Der Beginn der Ataxie schwankt zwischen der frühen Kindheit und dem 4. Lebensjahrzehnt. Assoziiert mit den zerebellären Symptomen sind kortiko-spinale Zeichen, Demenz, periphere axonale Neuropathie und Schwerhörigkeit. Der Hypogonadismus ist meist hypogonadotroph, kann aber auch hypergonadotroph sein. Der hypogonadotrophe Hypogonadismus kann aus einer Dysfunktion des Hypothalamus oder der Hypophyse resultieren. Wiederholte Stimulation mit Luteinisierendem-Hormon-Releasing-Hormon (LHRH) ist hilfreich für eine Unterscheidung dieser beiden Möglichkeiten. Die Behandlung mit Gonadotropinen führte in einem Fall zur Vergrößerung der Testes und zu Spermatogenese. Bildgebende Verfahren zeigen eine Kleinhirnatrophie und in einigen Fällen auch Anomalien der weißen Substanz. In einigen Fällen wurde ein Mangel der mitochondrialen Atemketten-Komplexe III und IV nachgewiesen.

Gutachter:  Pr Giuseppe DE MICHELE - Letzte Aktualisierung: August 2003