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Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz
Krankheitsdefinition
Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.
ORPHA:99832
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- THR Resistenz-Syndrom
- Zentrale Hypothyreose durch TRH-Rezeptor-Mangel
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter
- ICD-10: E03.1
- OMIM: 618573
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz ist nicht bekannt.
Klinische Beschreibung
Die klinischen Zeichen sind oft subtil, wahrscheinlich bedingt durch transplazentaren Transport einer gewissen Menge mütterlichen Schilddrüsenhormons oder durch den Befund, dass viele Kinder eine gewisse Menge Schilddrüsenhormon selbst produzieren. Spezifischere Symptome und Zeichen entwickeln sich oft erst im Alter von mehreren Monaten. Häufige Symptome sind dann verminderte körperliche Aktivität, vermehrtes Schlafen, Fütterprobleme, Obstipation, Icterus prolongatus, myxödematöses Gesicht, große Fontanellen (besonders hinten), Makroglossie, aufgetriebenes Abdomen mit Nabelhernie und Muskelhypotonie. Niemals besteht eine Struma. Im Alter von 4-6 Monaten fallen in der Regel ein langsames Längenwachstum und eine verzögerte Entwicklung auf.
Ätiologie
Ursache der TRH-Resistenz sind Mutationen im TRH-Rezeptor-Gen TRHR (8q23).
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Leitlinien Anaesthesiologie
- Czech (2017)
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- Español (2017)
- Review-Artikel
- English (2010)
- Klinische Leitlinien
- English (2018)
- Empfehlungen für den Gentest
- Français (2016, pdf)
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