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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F

Krankheitsdefinition

Ein schwerer, demyelinisierender Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 mit Beginn im Kindesalter, der gekennzeichnet ist durch die Ausprägung eines langsam fortschreitenden typischen CMT-Phänotyps (d.h. distale Muskelschwäche und -atrophie sowie Pes cavus). Patienten zeigen einen schweren sensorischen Verlust (häufig mit sensorischer Ataxie), mäßig bis stark reduzierte motorische Nervenleitgeschwindigkeiten und fast ausnahmslos fehlende sensorische Nervenaktionspotentiale. Motorische Meilensteine sind verzögert.

ORPHA:99952

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT4F
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 614895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12441
  • MedDRA: -

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