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Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Krankheitsdefinition

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

ORPHA:1216

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie mit Krampfanfällen
    • Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante
    • Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 600175
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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