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Bathing-suit-Ichthyose
Krankheitsdefinition
Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.
ORPHA:100976
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- BSI
- Badeanzug-Ichthyose
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q80.2
- OMIM: 242300
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
In der Literatur wurden bisher weniger als 20 Patienten beschrieben.
Klinische Beschreibung
Der besondere Hautbefund erscheint nach dem Abwerfen der seit der Geburt bestehenden Kollodiummembran: Anders als bei anderen Formen der ARCI sind die Gliedmassen (mit Ausnahme der Falten) und das Gesicht durch die Ichthyose nicht betroffen. Die Schuppen treten in wärmeren Hautbereichen auf, an Stamm, Kopfhaut und in den Achseln. In den betroffenen Bereichen haben die Patienten wie bei lamellärer Ichthyose (LI) große dunkle Schuppen.
Ätiologie
Ursache der BSE sind spezifische temperatur-sensitive Mutationen im TGM1-Gen, das für die an der Verhornung des Stratum corneum beteiligte Transglutaminase 1 kodiert. In den betroffenen (wärmeren) Hautbereichen ist die Enzymaktivität deutlich reduziert, im Gegensatz zur normalen Haut mit nahezu normaler Enzymaktivität. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2012, pdf)
- Notfallleitlinien
- Français (2018, pdf)
- Praktische Genetik
- English (2013, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2017)
Zusatzinformationen