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Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen).

ORPHA:101003

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Lison-Syndrom
    • SPG23
    • Spastische Paraplegie - Vitiligo - vorzeitiges Ergrauen - charakteristisches Gesicht
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 270750
  • UMLS: C0796019
  • MeSH: -
  • GARD: 336
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Epidemiologie

Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2016

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