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Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

ORPHA:101008

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG28
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 609340
  • UMLS: C1836295
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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