Orphanet: Spinocerebellaire ataxie type 28
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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Krankheitsdefinition

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

ORPHA:101109

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SCA28
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 610246
  • UMLS: C1853249
  • MeSH: C537205
  • GARD: 9951
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt, die SCA28 macht etwa 1,5% aller europäischen Fälle von ADCA aus. In der zuerst beschriebenen Familie war das mittlere Erkrankungsalter 19,5 Jahre.

Klinische Beschreibung

Einige Patienten sind kognitiv eingeschränkt. Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium treten Augenlähmung, verlangsamte Sakkaden, Ptose und Pyramidenzeichen auf.

Ätiologie

Der Genort der SCA28 wurde in die Chromosomenregion 18p11.22-q11.2 kartiert.

Prognose

Die Prognose ist relativ günstig. Die Patienten bleiben bis in das 7. Lebensjahrzehnt ohne Unterstützung gehfähig. Lebensbedrohlicher Status epilepticus, therapierefraktäre zerebrale Krämpfe und schwere Dysphagie sind selten.

Gutachter:  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Letzte Aktualisierung: Mai 2011

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