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Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

ORPHA:101150

  • Synonym(e):
    • DYT5b
    • Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives
    • Tyrosin-Hydroxylase-Mangel
    • Tyrosin-Hydroxylase-defiziente dopa-responsive Dystonie
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 605407
  • UMLS: C2673535
  • MeSH: -
  • GARD: 1902
  • MedDRA: -

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