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Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale

Krankheitsdefinition

Die familiäre isolierte kongenitale Asplenie ist eine seltene, nicht-syndromale, potenziell lebensbedrohliche viszerale Fehlbildung, die durch das Fehlen einer normalen Milzfunktion gekennzeichnet ist und zu einem primären Immundefekt führt. Typischerweise manifestiert sich der Zustand mit schweren, wiederkehrenden, schwerwiegenden Infektionen (insbesondere Pneumokokken-Sepsis) bei ansonsten scheinbar gesunden Säuglingen. Bei Erwachsenen, die keine schwere Sepsis im Säuglingsalter hatten, kann eine Thrombozytose das erste Anzeichen sein. Howell-Jolly-Körper im Blutausstrich und eine fehlende Milz in der abdominalen Ultraschalluntersuchung sind höchst suggestive Begleitbefunde.

ORPHA:101351

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q89.0
  • ICD-11: LB22.0
  • OMIM: 271400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017)

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