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Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Krankheitsdefinition

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

ORPHA:101

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • DRPLA
    • Naito-Oyanagi-Krankheit
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 125370
  • UMLS: C0751781
  • MeSH: -
  • GARD: 5643
  • MedDRA: -

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