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Rubinstein-Taybi-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

ORPHA:783

  • Synonym(e):
    • Syndrom der breiten Daumen und Großzehen
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 180849  610543  613684
  • UMLS: C0035934
  • MeSH: D012415
  • GARD: 7593
  • MedDRA: 10039281

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