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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Kombination von Brachydaktylie und Bluthochdruck ist selten. Sie ist in weniger als 10 Familien mit weniger als 100 Patienten beschrieben worden. Die meisten Patienten sind Türken aus einer kleinen Region an der nordöstlichen Schwarzmeer-Küste. Das Syndrom wurde auch bei japanischen, US-amerikanischen und kanadischen Familien beschrieben. Ein umfangreicher, gut dokumentierter Stammbaum aus der Türkei ermöglichte eine Kopplungsanalyse mit Kartierung des dominant-erblichen Gens zwischen die DNA-Marker D12S364 und D12S87 in der Region 12p12.2-p11.2. Die Aktivität des Renin-Angiotensin-Systems und das Sympathische Nervensystem sind bei den Patienten normal, und der Hochdruck ist nicht salz-sensitiv, eine Konstellation ähnlich einer Essentiellen Hypertonie. Die Betroffenen haben einen schweren Hypertonus, der auf antihypertensive Therapie anspricht. Unbehandelt sterben sie etwa mit 50 Jahren am Schlaganfall. Eine Retinopathia hypertonica ist selten. Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) zeigte bei allen 15 untersuchten Patienten, aber nicht bei den gesunden Angehörigen, Schleifen in den hinteren und unteren Kleinhirnarterien, die über eine neurovaskuläre Kompression evtl. die Hypertonie auslösen. Die Brachydaktylie ist vom Typ E und betrifft hauptsächlich die Metacarpalia. Die Phalangen sind normal oder verkürzt. Die Patienten haben meist einen proportionierten Minderwuchs.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2004