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Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

ORPHA:1387

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Martsolf-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 212720
  • UMLS: C0796037
  • MeSH: -
  • GARD: 3406
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus. Weniger als 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Neben den genannten drei hauptsächlichen Symptomen wurden bei einigen Patienten auch die folgenden Symptome beschrieben: Kleinwuchs, kleinere Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte faziale Dysmorphien (Mikrogenie, Oberkiefer-Hypoplasie, tiefer hinterer Haaransatz und große Ohren). Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im RAB3GAP2-Gen (1q41) identifiziert.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2009

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