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Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

ORPHA:1393

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 117650
  • UMLS: C0265342
  • MeSH: -
  • GARD: 6026
  • MedDRA: -

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