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X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

ORPHA:1436

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Christian-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 309620
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3520
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Es wurde bei vier Kusins aus drei Geschwisterreihen beschrieben. Bei drei Patienten bestand eine Glukoseintoleranz, ein Patient hatte einen Anus imperforatus. Die Überträgerinnen hatten nur leichte Symptome (Fusion von Halswirbeln, Glukoseintoleranz). Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal vererbt.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2006) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

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