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Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Krankheitsdefinition

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

ORPHA:1454

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • COACH-Syndrom
    • Gentile-Syndrom
    • Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose
    • JS-H
    • Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • ICD-11: LD20.0Y
  • OMIM: 216360  619111  619113
  • UMLS: C1857662
  • MeSH: C536430
  • GARD: 1410
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Klinische Beschreibung

Erkrankungsalter und Schweregrad der Leberbeteiligung sind unterschiedlich. Bei einigen Patienten bestehen auch chorioretinale Kolobome oder Sehnerv-Kolobome und Nephronophthise, diese Symptome sind aber nicht obligatorisch.

Ätiologie

Die Vererbung ist aiutosomal-rezessiv. Die Ursache bei mehr als 70% der Patienten sind Mutationen im TMEM67-Gen (8q22.1).

Gutachter:  Pr Bruno DALLAPICCOLA - Pr Enza Maria VALENTE - Letzte Aktualisierung: Juli 2011

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf)

Detaillierte Informationen

Leitlinien

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