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Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Krankheitsdefinition

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

ORPHA:1454

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • COACH-Syndrom
    • Gentile-Syndrom
    • Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose
    • JS-H
    • Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 216360
  • UMLS: C1857662
  • MeSH: -
  • GARD: 1410
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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