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Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Krankheitsdefinition

Die Trias Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bezeichnet ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch schwere Arthrogrypose, vielfache Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zeichen der ektodermalen Dysplasie sind: Spärliche, brüchige und hypopigmentierte Haare; Xerose; multiple Naevi; kleine, konisch geformte Zähne und Hypodontie. Faziale Dysmorphien sind: Blepharophimose, tiefliegende Augen und Mikrogenie.

ORPHA:1484

  • Synonym(e):
    • Ladda-Zonana-Ramer-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 301815
  • UMLS: C1844935  C2931745
  • MeSH: C535465  C538135
  • GARD: 1515
  • MedDRA: -

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