Orphanet: Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1
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Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1

ORPHA:137681

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Hepatoenzephalopathie durch COXPD1
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 609060
  • UMLS: C1836797
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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