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Aurikulo-kondyläres Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

ORPHA:137888

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Fragezeichenohr-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q75.8
  • ICD-11: LD2F.16
  • OMIM: 602483  612798  614669  615706
  • UMLS: C1865295
  • MeSH: C538270
  • GARD: 9798
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

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