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Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie
ORPHA:137908
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- COXPD5
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
- ICD-10: E88.8
- OMIM: 611719
- UMLS: C2673642
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie, Laktatazidose und von Geburt an bestehende Hyperammonämie. Es wurde bei 3 Neugeborenen mit blutsverwandten Eltern beschrieben. Die Ultraschall-Untersuchung in der 36. Schwangerschaftswoche hatte ein generalisiertes Ödem gezeigt. In der ersten Woche nach der Geburt entwickelten sich eine hypertrophische Kardiomyopathie und eine Tubulopathie. Die Kinder verstarben innerhalb des ersten Lebensmonats. In der Muskulatur der Patienten waren die Enzymaktivitäten der mitochondrialen Atemkette vermindert. Mutationen wurden im MRPS22-Gen (3q23) gefunden, das für ein ribosomales Protein der Mitochondrien kodiert.
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