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Bisher wurden in der Literatur 20 Fälle beschrieben.

Die CED ist primär gekennzeichnet durch eine abnorme Entwicklung der Knochen (Kraniosynostose/Dolichozephalie, enger Thorax, Pectus excavatum, rhizomele Mikromelie, Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie, überstreckbare Gelenke) und ektodermale Defekte wie Zahnanomalien (dünner Zahnschmelz, Hypodontie, Mikrodontie, Taurodontie, fehlgebildete Zahnkronen), spärliches Haar und abnorme Finger- und Zehennägel. Beschriebene Dysmorphien sind: Epikanthus, Hypotelorismus, antevertierte Nares und evertierte Unterlippe. Verursacht durch Nephronophthise kommt es bei den Patienten häufig zur chronischen Niereninsuffizienz, in der Regel im Alter zwischen 2 und 6 Jahren. Auch eine Leberbeteiligung (Leberfibrose) ist möglich. Im Verlauf der Krankheit können sich rezidivierende Lungeninfekte, Herzfehler und Augenanomalien (Nystagmus, Myopie, Netzhautdystrophie und besonders Retinitis pigmentosa) entwickeln.

Die CED ist eine genetisch heterogene Krankheit aus der Gruppe der Ziliopathien. Ursache sind Mutationen in den Genen IFT122 (3q21), IFT43 (14q24.3), WDR19 (4p14-p11) und WDR35 (2p14.1), die am Transport innerhalb der Flagellen (IFT) beteiligt sind. Dieser genetische Hintergrund erklärt den pleiotropen Phänotyp der CED, der Symptome verschiedener Ziliopathien vereinigt.

Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung. Bildgebung (Ultraschall), Laboruntersuchungen (Urinanalyse, Serumelektrolyte und Lipidprofil), histologische Untersuchungen und Leberfunktionstests ermöglichen die Erkennung von Funktionsstörungen der Nieren und der Leber. Untersuchungen des Augenhintergrundes und Elektroretinographie erweitern das diagnostische Spektrum.

Differentialdiagnosen der CED sind Jeune-Syndrom (s. dort), von dem es durch das Vorhandensein von Kraniosynostose und Haut- und Zahndysplasie unterschieden wird. Die Symptome der CED überschneiden sich auch mit dem Ellis van Creveld-Syndrom (s. dort), bei dem ebenfalls ektodermale Defekte und ein schmaler Thorax bestehen.

In den meisten Fällen ist die Vererbung autosomal-rezessiv.

In vielen Fällen verschlechtert sich die Nierenfunktion schnell und erfordert die Behandlung der metabolischen Azidose, orale Kochsalz-Supplementierung und später, im Fall des terminalen Nierenversagen, Dialyse und Nierentransplantation.

Die Prognose wird durch eventuelle lebensbedrohliche Störungen der Nieren-, Herz- und Lungenfunktion bestimmt