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Zusammenfassung

Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit kongenitaler Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien. Bisher wurden weniger als 30 Fälle beschrieben. Dysmorphien sind Makrozephalie und grobe Gesichtszüge mit dichten Augenbrauen, prominenten Supraorbitalleisten, breitem Nasenrücken, antevertierten Nares, langem und breitem Philtrum und prominentem Mund mit vollen Lippen und Makroglossie. Die Patienten haben eine Hypertrichose, das dichte Kopfhaar erstreckt sich bis auf die Stirn, die Körperbehaarung ist insgesamt verstärkt. Bei den meisten Patienten besteht eine Kardiomegalie, gelegentlich treten Perikardergüsse auf. Zusätzliche Befunde der meisten Patienten sind ein verdicktes Schädeldach, breite Rippen, ausgeweitete Metaphysen der langen Röhrenknochen mit vergrößerten Markräumen. Häufiger besteht ein leichtes intellektuelles Defizit. Die meisten Fälle sind sporadisch, in einigen wenigen Familien wurde autosomal-dominante Vererbung vermutet.

- Letzte Aktualisierung: Januar 2010