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Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten

Krankheitsdefinition

Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Krankheiten (JSRDs) sind eine Gruppe von Syndromen mit verzögerter Entwicklung und multiplen Fehlbildungen, bei denen als obligatorisches Symptom mit zerebraler Bildgebung das 'Backenzahnzeichen' (MTS), eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Endhirns, erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch Hypo-/dysplasie des Kleinhirnwurms, Verdickung und Fehlorientierung der Kleinhirnstiele und eine abnorm tiefe interpedunkuläre Grube.

ORPHA:140874

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • JSRD
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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