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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11

Krankheitsdefinition

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 11 ist eine extrem seltene, sporadische Form des Oro-fazio-digitalen Syndroms (OFDS; siehe dort). Nur wenige Patienten mit den folgenden Symptomen wurden beschrieben: Faziale Dysmorphien (Blepharophimose, kolbige Nasenspitze, breiter Nasenrücken, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, tiefsitzende Ohren), Skelettfehlbildungen (postaxiale Polydaktylie, Wirbelfusionen), schwere intellektuelle Behinderung, Taubheit und angeborene Herzfehler.

ORPHA:141000

  • Synonym(e):
    • OFD11
    • Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Gabrielli
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 612913
  • UMLS: C2752048
  • MeSH: -
  • GARD: 4118
  • MedDRA: -

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