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Die Prävalenz bei der Geburt liegt in Europa bei weniger als 1:26.000, wobei der Anteil der männlichen Patienten leicht überwiegt.

Das phänotypische Spektrum reicht von einer isolierten leichten Gesichtsasymmetrie bis hin zu schweren bilateralen kraniofazialen Mikrosomien und zusätzlichen multiplen extrakraniellen Anomalien. Die kraniofaziale Beteiligung ist typischerweise einseitig; die häufigsten Manifestationen sind Anomalien der Ohrmuschel, präaurikuläre Anhängsel und/oder Fisteln, Hypoplasie des Unterkiefers, des Oberkiefers, des Jochbeins und/oder des Jochbogens sowie epibulbäre Dermoide. Eine Atemwegsobstruktion aufgrund einer Hypoplasie des Unterkiefers und des Oberkiefers kann lebensbedrohlich sein. Anomalien der Ohrmuscheln sind in der Regel einseitig und umfassen Mikrotie, Fehlstellung der Ohren und Atresie oder Stenose des äußeren Gehörgangs, mit oder ohne Hörverlust. Die Augenbeteiligung kann von einem Oberlidkolobom bis hin zu Mikro- und Anophthalmie in schweren Fällen reichen. Es wurde über Gesichtslähmungen, asymmetrische Gaumenerhebungen, Beeinträchtigungen der extraokularen Bewegungen und Trigeminusanästhesie berichtet. Angeborene Herzfehler wie Fallot-Tetralogie, Septumdefekte, Transposition der großen Gefäße, Anomalien des Aortenbogens, Situs inversus und Dextrokardie sind keine Seltenheit. Weitere Merkmale können Anomalien der Nieren (einseitige Nierenagenesie, doppelter Ureter, Nierenektopie, Hydronephrose, Hydroureter) und des Zentralnervensystems (Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Enzephalozele, Hydrozephalie, Hypoplasie des Corpus callosum, Arnold-Chiari-Missbildung, Holoprosencephalie) sein. Die Intelligenz ist in der Regel normal.

Die Ätiologie ist nur unzureichend geklärt, es wird jedoch vermutet, dass sie heterogen und multifaktoriell ist. Das Gen MYT1 (20q13.33) ist in einigen seltenen Fällen involviert, und auch Chromosomenanomalien wurden mit einigen der kongenitalen Fehlbildungen in Verbindung gebracht, die mit dieser Erkrankung einhergehen.

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden. Mikrotie und/oder Unterkieferhypoplasie mit präaurikulären Anhängseln sind als diagnostische Anhaltspunkte vorgeschlagen worden; es gibt jedoch keine etablierten Richtlinien für die minimalen Diagnosekriterien.

Die Differentialdiagnose umfasst Syndrome, die mit Mikrotie und Unterkieferhypoplasie einhergehen, darunter das Treacher-Collins-Syndrom, das Townes-Brocks-Syndrom, das CHARGE-Syndrom, branchio-oto-renale Spektrumstörungen, mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie und das Wildervanck-Syndrom.

Die pränatale Diagnose einer kraniofazialen Mikrosomie ist selten. Wenn es eine Familienanamnese gibt, wird eine nicht-invasive pränatale Diagnose empfohlen. Der fetale Ultraschall ermöglicht die Erkennung schwerer extrakranieller Anomalien und einiger Fälle mit schwerer Unterkieferhypoplasie, während 3D-Ultraschalluntersuchungen die Identifizierung von Fällen mit milderen Defekten ermöglichen können.

Die Erkrankung tritt in der Regel sporadisch auf, es wurde jedoch auch über einen autosomal-dominanten Erbgang berichtet. Zur Beurteilung des Rezidivrisikos sollten Eltern und Geschwister auf die klinischen Manifestationen untersucht werden. Aufgrund der phänotypischen Heterogenität der Krankheit ist es schwierig, den Schweregrad bei den Nachkommen vorherzusagen. In Fällen, in denen keine Familienanamnese oder Chromosomenanomalie vorliegt, wird das Rezidivrisiko bei Geschwistern auf 2-3 % geschätzt.

Die Behandlung ist multidisziplinär und sollte je nach Alter des Patienten und je nach Ausmaß und Schwere der festgestellten Anomalien stufenweise erfolgen. Zur Beurteilung von Skelett-, Nieren-, Herz-, Zahn- und Ohrenerkrankungen ist eine umfassende Untersuchung erforderlich. Bei Atemwegsobstruktionen und extrakraniellen Anomalien kann eine sofortige Behandlung erforderlich sein. Die Korrektur von Fehlbildungen erfordert in der Regel einen langfristigen, mehrstufigen und koordinierten Behandlungsplan. Operationen bei Gesichtsasymmetrien können durch Kiefergelenkaplasie/-hypoplasie erschwert werden. Der Zeitpunkt und die effektivsten Verfahren zur Korrektur des Unterkiefers sind nach wie vor umstritten. Viele Experten plädieren heute dafür, möglichst erst nach Abschluss des Gesichtswachstums einzugreifen, um Rückfälle und Mehrfachoperationen zu vermeiden.

Die Prognose hängt von der Komplexität der Anomalien und dem Zeitpunkt der Diagnose und des Eingriffs ab. Langfristige Entwicklungen lassen sich nur schwer vorhersagen.