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Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das bisher nur bei 2 erwachsenen Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Hypoparathyreose, Nephropathie, angeborenes Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie. Weitere Symptome sind: Leichte faziale Dysmorphien, Hypertrichose und Nagelanomalien.

ORPHA:1563

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Dahlberg-Syndrom
    • Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q87.8
  • ICD-11: LD27.0Y
  • OMIM: 247410
  • UMLS: C1855477
  • MeSH: C535769
  • GARD: 237
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2013) Español (2013) Français (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Russian (2013, pdf)

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