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Prolidase-Mangel
ORPHA:742
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Der Prolidase-Mangel ist eine sehr seltene Stoffwechselstörung. Die Prävalenz ist nicht bekannt, aber es wurden etwas mehr als 50 Fälle beschrieben. Die Patienten haben leichte bis schwere Hautläsionen, besonders im Gesicht, an den Handflächen, Beinen und Fußsohlen. Als Folge des Defektes der Prolidase, einer Exopeptidase, scheiden die Patienten im Urin große Mengen von Imino-Dipeptiden aus. Die Aktivität dieses Enzyms kann im Hämolysat, in Leukozyten und in kultivierten Fibroblasten gemessen werden. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im PEPD-Gen in der Chromosomenregion 19p13.2. Die Hautgeschwüre sprechen zum Teil auf lokale Behandlung an.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2014, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2015)
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