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Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu

Krankheitsdefinition

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

ORPHA:163654

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 611717
  • UMLS: C2673649
  • MeSH: -
  • GARD: 10629
  • MedDRA: -
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