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Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom

Krankheitsdefinition

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch eine progressive Myoklonus-Epilepsie in Verbindung mit einer primären glomerulären Erkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen neurologische Symptome (Tremor, Aktionsmyoklonus, tonisch-klonische Anfälle und später Ataxie und Dysarthrie), die vor, gleichzeitig mit oder nach den Nierensymptomen auftreten (einschließlich Proteinurie, die zum nephrotischen Syndrom und zur terminalen Nierenerkrankung führt). Bei einigen Patienten sind eine sensomotorische periphere Neuropathie, ein sensorineuraler Hörverlust und eine dilatative Kardiomyopathie Begleiterscheinungen.

ORPHA:163696

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • AMRF
    • EPM4
    • Myoklonus-Nephropathie-Syndrom
    • Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 4
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: 254900
  • UMLS: C0751779
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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