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Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Krankheitsdefinition

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

ORPHA:1665

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Hirnfehlbildung, fetale komplexe sporadische
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q02
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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