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Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali

Krankheitsdefinition

Die Multiple epiphysäre Dysplasie Typ Al-Gazali ist eine Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch multiple epiphysäre Dysplasie (s. dort), Makrozephalie und faziale Dysmorphien.

ORPHA:166024

  • Synonym(e):
    • Dysplasie, epiphysäre multiple - Makrozephalie - charakteristischer Gesichtsausdruck
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 607131
  • UMLS: C1846722
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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