x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Orphanet bietet keine personalisierten Antworten an. Um mit dem Orphanet-Team in Kontakt zu treten, wenden Sie sich bitte an

Die vom Ihnen übermittelten Informationen (einschließlich Ihrer E-Mail-Adresse) werden in CSV-Dateien gespeichert und als E-Mail an die entsprechenden Orphanet-Teams gesendet. Diese E-Mails können in den Postfächern der Teams und auf unseren Backoffice-Servern aufbewahrt werden, eine Registrierung in unseren Datenbanken findet jedoch nicht statt (weitere Informationen finden Sie in unserem Abschnitt Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) und Vertraulichkeit.

Captcha image

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali

Krankheitsdefinition

Die Multiple epiphysäre Dysplasie Typ Al-Gazali ist eine Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch multiple epiphysäre Dysplasie (s. dort), Makrozephalie und faziale Dysmorphien.

ORPHA:166024

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Dysplasie, epiphysäre multiple - Makrozephalie - charakteristischer Gesichtsausdruck
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.3
  • OMIM: 607131
  • UMLS: C1846722
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Epidemiologie

Es wurde bei 4 Kindern einer Familie aus dem Oman beschrieben.

Klinische Beschreibung

Dysmorphe Merkmale sind Makrozephalie mit Balkonstirn, Hypertelorismus, flache Jochbeinbögen, tiefsitzende Ohren und kurzer Hals.

Ätiologie

Das ursächliche Gen wurde auf den langen Arm des Chromosoms 15 kartiert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

- Letzte Aktualisierung: September 2011

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.