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Dysäquilibrium-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

ORPHA:1766

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CAMRQ-Syndrom
    • Nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung
    • Zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Dysäquilibriumsyndrom-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 224050  610185  613227  615268
  • UMLS: C0394006
  • MeSH: C535731
  • GARD: 1998
  • MedDRA: 10013140

Detaillierte Informationen

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