x

Suche Krankheit

* (*) Felder mssen ausgefllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir knnen nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualitt von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen mchten. Fr alle weiteren Anliegen knnen Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir knnen nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Orphanet bietet keine personalisierten Antworten an. Um mit dem Orphanet-Team in Kontakt zu treten, wenden Sie sich bitte an

Die vom Ihnen bermittelten Informationen (einschlielich Ihrer E-Mail-Adresse) werden in CSV-Dateien gespeichert und als E-Mail an die entsprechenden Orphanet-Teams gesendet. Diese E-Mails knnen in den Postfchern der Teams und auf unseren Backoffice-Servern aufbewahrt werden, eine Registrierung in unseren Datenbanken findet jedoch nicht statt (weitere Informationen finden Sie in unserem Abschnitt Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) und Vertraulichkeit.

Captcha image

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Krankheitsdefinition

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstrungen, Tachyarrhythmien, die zu pltzlichem Tod fhren knnen, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Fen strker ausgeprgt ist als an den Hnden. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

ORPHA:168796

Klassifizierungsebene: Strung
  • Synonym(e):
    • Atriodigitale Dysplasie vom slowenischen Typ
    • Kardiale Reizleitungsstrungen-dilatative Kardiomyopathie-Brachydaktylie-Syndrom
  • Prvalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 610140
  • UMLS: C1857829
  • MeSH: C535852
  • GARD: 9846
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel fr Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen drfen nicht als Grundlage fr eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.