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Cernunnos/XLF-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

ORPHA:169079

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Cernunnos XLFD
    • Cernunnos-Mangel
    • Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung
    • Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Strahlenempfindlichkeit
    • NHEJ1-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D81.1
  • OMIM: 611291
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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