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Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Krankheitsdefinition

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

ORPHA:171430

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 161800  256030  615348  615731  616165
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12821
  • MedDRA: -

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