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Nemalin-Myopathie, intermediäre

Krankheitsdefinition

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

ORPHA:171433

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 161800  256030  609284  615731
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12823
  • MedDRA: -

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